Enfermedades raras afectan a ocho millones de mexicanos; 80% son de origen genético; indican Especialistas UNAM. Aproximadamente el 50 por ciento de los casos comienza en la infancia.
En México, alrededor de ocho millones de personas padecen alguna enfermedad rara, y de ellas, el 80 por ciento son de origen genético, advirtió Juan Carlos Centeno Ruiz, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), durante una conferencia sobre los retos de diagnóstico en este campo médico.
El especialista explicó que se estima la existencia de entre ocho mil y diez mil enfermedades raras —también conocidas como huérfanas o de baja frecuencia—, definidas por afectar a una persona entre cada dos mil habitantes, o incluso a una en un millón. Agregó que aproximadamente el 50 por ciento de los casos comienza en la infancia.
Centeno Ruiz detalló que de estas enfermedades, cerca de siete mil son monogénicas, es decir, se originan por la mutación de un solo gen. En contraste, otras presentan heterogeneidad genética, como las distrofias de retina, que pueden involucrar hasta 300 genes mutados, o la hipoacusia hereditaria, con más de 130 genes asociados.
Entre las enfermedades más conocidas se encuentran la hemofilia, fibrosis quística, albinismo y la fenilcetonuria, aunque también existen otras menos visibles como la galactosemia, los desórdenes de glucosilación, mucopolisacaridosis o la hipercolesterolemia familiar.
Imagen: Creada con AI.